Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Winna gwiazda czy jądro? Skąd brak egzoplanet o rozmiarach od 1,5 do 2 średnic Ziemi

16 listopada 2023, 12:23

Teleskop Kosmiczny Keplera przeszedł na emeryturę w 2018 roku, ale dostarczone przez niego dane wciąż służą nauce. To właśnie one zostały wykorzystane przez autorów nowej analizy, którzy znaleźli mocne dowody na poparcie jednej z hipotez dotyczących braku egzoplanet o rozmiarach pomiędzy superZiemią a mini-Neptunem. Wszystko wskazuje na to, że planety takie kurczą się, gdyż oddziaływanie ich jąder prowadzi do utraty atmosfery.


W Nowym Jorku przeprowadzono pierwszy w historii przeszczep gałki ocznej

15 listopada 2023, 13:34

Działające w ramach Uniwersytetu Nowojorskiego akademickie centrum medyczne NYU Langone Health poinformowało o przeprowadzeniu pierwszego w historii udanego przeszczepu gałki ocznej. W 21-godzinnej operacji, w czasie której przeszczepiono jednocześnie część twarzy, udział wzięło 140 chirurgów, pielęgniarek i innych pracowników medycznych kierowanych przez doktora Eduardo D. Rodrigueza.


Badanie PSA niedoceniany marker przesiewowy

14 listopada 2023, 21:42

Badania przesiewowe (z ang. screening) mają na celu wykrycie osób chorych w grupie przesiewowej. Grupa przesiewowa to taka, w której ryzyko choroby jest wyższe ze względu na wiek, odciążenia genetyczne, czy środowiskowe. Badania te wchodzą w skład programów profilaktycznych mających na celu zapobieganiu lub wykrywaniu choroby na bardzo wczesnym etapie. Przynoszą one wymierne korzyści zarówno dla całych społeczeństw, gdyż obniżają koszty leczenia zaawansowanych postaci chorób, jak również jednostek, zwiększając ich szanse na długie życie.


Europa przed H. sapiens – połowę kontynentu zajmowały stepy

14 listopada 2023, 13:40

Europa z czasów zanim zadomowił się tutaj H. sapiens rysuje nam się jako kontynent pokryty nieprzebytymi lasami. Jednak analizy zachowanych w rdzeniach pyłków roślinnych pokazują, że ponad połowa kontynentu pokryta była wówczas stepem lub rzadkim lasem. Naukowcy z Polski, Litwy, Danii, Wielkiej Brytanii, Francji, Szwecji i kilku innych europejskich krajów informują, że niemal w każdym z badanych przez nich obszarów ponad połowę krajobrazu stanowiła roślinność stepowa.


Pierścień laserów mierzy codzienne zmiany prędkości obrotowej Ziemi

14 listopada 2023, 10:25

Na Monachijskim Uniwersytecie Technicznym dokonano pierwszych pomiarów dziennych zmian prędkości obrotowej Ziemi. Stało się to możliwe dzięki udoskonaleniu pierścieniowego interferometru laserowego w Geodetic Observatory Wettzel, który rejestruje dane z niespotykaną wcześniej dokładnością. Pomiary te posłużą do dokładnego określenia położenia naszej planety w przestrzeni, co przyniesie korzyści badaniom nad klimatem i pozwoli na udoskonalenie modeli klimatycznych.


Po 60 latach udało się sfotografować prakolczatkę górską. Zwierzę żyje w niedostępnym terenie

13 listopada 2023, 17:25

W jednym z najmniej zbadanych obszarów świata, Górach Cyklopów w indonezyjskiej prowincji Papua, udało się sfotografować niezwykłe zwierzę – prakolczatkę górską (Zaglossus attenboroughi). Ssak, nazwany na cześć Davida Attenborough, został po raz pierwszy i ostatni zarejestrowany w 1961 roku, kiedy to holenderski botanik znalazł skórę, zęby i fragment czaszki nieznanego wcześniej gatunku. W 1998 roku gatunek został po raz pierwszy opisany zgodnie z zasadami naukowymi, zyskując nazwę Zaglossus attenboroughi. Po długich poszukiwaniach w końcu sfotografowano żywego osobnika.


Dla serca wszystko jest lepsze od siedzenia

13 listopada 2023, 12:57

Każda aktywność – nawet spanie (o ile można je nazwać aktywnością) – jest dla serca lepsza niż siedzenie, informują naukowcy z University College London i University of Sydney. Badania opublikowane w European Heart Journal są pierwszymi, podczas których oceniono, jak różne rodzaje aktywności, którym oddajemy się w ciągu doby, wpływają na zdrowie serca. Choroby serca i układu krążenia są główna przyczyną zgonów na całym świecie, a od 1997 roku liczba osób cierpiących na tego typu schorzenia podwoiła się i ciągle rośnie.


Z fundamentów świątyni w Chichén Itzá wyłoniła się głowa wojownika Majów

13 listopada 2023, 11:42

Podczas archeologicznych prac ratunkowych w Chichén Itzá znaleziono doskonale zachowaną rzeźbę przedstawiającą głowę majańskiego wojownika. Ma on na głowie hełm w postaci pierzastego węża. Rzeźba wydaje się datować na najwcześniejszy okres zamieszkania Chichén Itzá. Odkrycia dokonano w materiale wypełniającym fundamenty Świątyni 6 kompleksu architektonicznego Casa Colorada.


Najstarsza galaktyka spiralna z poprzeczką zaskoczyła naukowców

10 listopada 2023, 13:20

Teleskop Webba odkrył najstarszą galaktykę spiralną z poprzeczką. Jej zarejestrowanie to spore zaskoczenie, gdyż wedle teorii galaktyki tego typu nie powinny tworzyć się tak wcześnie. Poprzeczka to oznaka dojrzałości galaktyki spiralnej. Obecnie poprzeczkę posiada niemal 70% galaktyk spiralnych, a badania pokazały, że przed 7 miliardami lat taką strukturą mogło pochwalić się jedynie 20% galaktyk. Z obliczeń teoretycznych wynika zaś, że galaktyki, których przesunięcie ku czerwieni wynosi z=1,5 właściwie nie powinny posiadać poprzeczki.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy